NGLY1 Deficiency: A Rare Newly Described Condition with a Typical Presentation.

Auteurs : Dabaj I, Sudrié-Arnaud B, Lecoquierre F, Raymond K, Ducatez F, Guerrot AM, Snanoudj S, Coutant S, Saugier-Veber P, Marret S, Nicolas G, Tebani A, Bekri S.

Revue : Life (Basel)

Année : 2021

Groupe : SML